胚胎著床前基因診斷(PGD) 遺傳疾病家庭救星

美國成骨不全症基金會 推薦胚胎著床前基因診斷(PGD)       

發表人:
美國羅德島大學PHARMACOGNOCY博士，
現任訊聯生物科技股份有限公司副總經理 李秀娟                                

過去有先天性成骨不全症的人，不但擔心無法走上結婚禮堂，想要生下健康的寶寶也只是夢想，不過最新的醫學技術解決了這個問題。訊聯生技與全球最具權威的Genesis Genetics Institute(GGI) 合作，成立創源生物科技，並由美國PGD之父－馬克休斯博士(Dr. Mark Hughes)技術授權，引進「胚胎著床前基因診斷」(PGD)，國內包括海洋性貧血、血友病、僵直性脊椎炎、脊髓性肌肉萎縮症、脊髓延髓肌肉萎縮症、法布瑞氏、神經纖維瘤等多種遺傳性疾病的帶因者夫妻，都接受諮詢及採用，一對罹患海洋性貧血的夫婦，在2009年8月即透過「胚胎著床前基因診斷」生下一對健康的雙胞胎女嬰。美國成骨不全症基金會(Osteogenesis Imperfecta Foundation)即大力推薦，「胚胎著床前基因診斷」是孕育健康寶寶的唯一途徑。
世界上第一例的胚胎著床前基因診斷（PGD）案例報告於1990年發表於美國，迄今已近20年，這些年來，許多遺傳性疾病家庭依賴PGD技術，斷絶家族遺傳疾病，重新擁有孕育健康下一代的權利。由於PGD需透過基因分子序列放大技術、高解析度定序儀解碼DNA等多項科技，因此技術人員背景、檢驗流程訓練，以及實驗室設備皆需要高標準，即便PGD技術已經發展成熟，建立技術平台所需要的門檻依然很高。

PGD技術成熟，單一細胞切片即可進行遺傳疾病診斷
　　PGD為人工體外受精（in vitro fertilization; IVF）（通稱試管嬰兒）療程中外加的診斷步驟。一般人工體外受精包括誘導排卵、取卵、受精、受精卵體外培養，胚胎植入子宮著床的整個過程。PGD是在人工體外受精的第三天「受精卵體外培養」階段，將分裂至8個細胞的胚胎時期，進行單一細胞組織切片（cleavage-stage embryo biopsy）進行基因分析，於第五天植入子宮的一個診斷過程。
　　人類的DNA共計有30億個鹼基，需要足夠遺傳訊息才能精確找出單一錯誤的鹼基，因此在執行PGD前，即預先需要採集父母雙方檢體及雙邊長輩父母檢體，若能夠採集家族中已發病患者檢體最為準確。依據收集遺傳物質的分析結果，設計家族探針（probe），此時實驗室已做好充份準備前置作業。因此進行PGD時，檢體於2-3天內可快速檢測出錯誤鹼基，篩檢出不帶遺傳疾病的健康胚胎，於第五天植入子宮，讓母親懷有健康、無遺傳疾病的胎兒。

PGD技術降低可能需面臨終止妊娠的痛苦
　　產前篩檢的方式通常以下列三種方式為主，PGD療程對患者最大的好處，在於「受精卵體外培養」階段可診斷出健康不帶遺傳疾病的胚胎，懷孕前即可知道移植入子宮為健康胚胎，大大減少終止懷孕的風險。