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照護須知 | 治療方法 | 骨科醫師 | 醫療專論
【治療方法】
目前為止並無完全治癒先天性成骨不全症的方法,臨床上以支持性療法為主。
1.藥物 服用鈣劑,如抑鈣激素calcitonin、氟化物、活性維生素D3及鈣片等藥物。近年來,臨床醫學上以雙磷酸鹽化物bisphosphonate(商品名Aredia)治療,短期間(二年左右)患者骨質密度有顯著增加,骨折頻率降低,行動能力提升改善,但此治療方式最終的療效仍須長期觀察評估。
2.內科 主要的治療方式為預防骨折、協助孩童選擇合適的輔助器、追蹤評估聽力、預防性牙齒照護及評估和治療伴隨著脊椎彎曲可能影響的腦底神經壓迫。第一型的孩童在20~30歲後會發生傳導性聽力障礙,需於學齡期開始及定期追蹤評估聽力。第一、四型B的孩童因為齒質不全,牙齒會呈現黃色或藍灰色,之後常常會發展成過度咬合,需定期做好預防性牙齒照護。
3.外科 成骨不全症的孩童常因骨折而需要接受外科治療,除了使用夾板(splint)或石膏(cast)來固定骨折,也會利用骨內固定物(Internal fixation)做骨髓內(Intramedullary)固定,以加強長骨(Long bone),尤其是下肢的大腿骨及小腿的脛骨的強度,以減少骨折和矯正變形的骨骼。另外,在骨骼畸型方面,最難治療矯正的是脊椎骨側彎畸型者,一但發生就非常容易越來越嚴重,甚至,影響到肺心功能,造成肺心衰竭而死亡。
治療方法,是一旦發現小朋友有脊柱側彎至四十度左右,就必須做脊椎固定手術,避免脊椎再度彎曲。這種脊椎固定手術是用特製的脊柱內固定器或合併脊椎骨融合術加以治療。
治療方法

(1) 保護方法
臨床上因常骨折而產生疼痛變形,主要的治療 方式為防止骨折–可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力

(2) 徒手復位法
如果是醫療條件不太好的醫院,當碰到這種狀況時,醫師可能就會用徒手復位法,把骨頭拉正,並打上石膏。通常,骨骼雖然可以修補,但所修補的骨骼是不正常的,強度也不高,一旦兒童恢復站立行動,往往發生病理性骨折。所以,當採取保守療法,用簡單的夾板或石膏固定,把骨骼位置固定在正常的位置,等到骨骼癒合之後,就要趕快把夾板或石膏拿掉,避免骨質再流失,開始保護性的復建運動。

(3) 手術處理
如果,同一部位骨骼斷了二至三次以上,就必須以手術處理,一般而言,是採取骨髓內釘。因為,孩子的骨頭是很小,且骨髓腔很窄,一般的鋼板根本打不上,加上骨頭很鬆,螺絲打進去很容易就鬆掉。所以,最好採骨髓內釘,固定在骨髓裡頭,才不容易再發生骨折的情形。但是,採取此種手術治療的話,孩子會長大,等到兒童骨骼成長到一段時間之後(約三至四年),就必須更換較長的骨髓內釘。雖然比較麻煩,但是,症狀很嚴重的孩子如果不用這此種方式治療,家長也會擔心孩子再次骨折而不敢讓孩子行走或參與正常活動。同時,孩子必須對再次肢體骨折、行動困難、身心發現困難、適應不良等心理障礙。另外,在骨骼畸型方面,最難治療矯正的是脊椎骨側彎畸型者,一但發生就非常容易越來越嚴重,甚至,影響到肺心功能,造成肺心衰竭而死亡。治療方法,是一旦發現小朋友有脊柱側彎至四十度左右,就必須做脊椎固定手術,避免脊椎再度彎曲。這種脊椎固定手術是用特製的脊柱內固定器或合併脊椎骨融合術加以治療。
如果必須以手術治療者,在手術前,須先與麻醉醫師溝通,因為,這些患者可能有新陳代謝異常,甚至,對某些麻醉藥過敏,如果使用不當的麻醉藥,造成鈣離子輸送障礙,引發「惡性體溫過高」,造成病人死亡。

(4) 藥物治療
另外,成骨不全症是否可以做藥物治療呢?基本上,這種病症和軟骨症是不一樣的。軟骨症通常是礦物質缺乏,例如:缺鈣、磷、維他命D等。成骨不全症則是非礦物質的缺陷,為膠原纖維方面的質量不足,屬於骨骼有機部份的異常。因此,一般的生化檢查,只能檢查鈣、磷、鎂、維他命D、甲狀腺與副甲狀腺的功能是否正常的,但是,無法測出成骨發育不全症的病因。所以,在藥物方面,現在一般治療軟骨症的藥物都不適合。近年來有人使用雙磷酸鹽化合物,可降低骨折頻率並改變骨質密度,但仍須長期觀察評估。

 
 
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