先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症。

是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。

沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬人就有一名，智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。

有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折，可以早期診斷此症，但是，輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病，生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。

以上資料 由台大醫院 李妮鍾醫師提供 109.01

成骨不全症的診斷目前仍以臨床表現為主，隨著分子醫學的進步，將來基因檢查也可能成為例行的檢查項目之一。診斷方式如下：

臨床診斷依據:

• 臨床特徵
• 生長速率
• 骨折頻率
• 骨骼的X光片發現

確定診斷:

• 生化檢查：可藉由皮膚切片中的纖維母細胞，檢查第一型原膠原纖維(procollagen)的量或結構是否有異常。
• 基因檢查：檢測有無COL1A1、COL1A2和CRTAP基因的突變。約有90%的患者可檢測出COL1A1和COL1A2基因的突變。
  
  

‧ 智力和正常人一樣,功課一樣有好有壞。
‧ 行為發展基本上也和一般人相同,個性也是有好有壞。
‧ 個性樂觀開朗。