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| 【什麼是先天性成骨不全症】 |
先天性成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta，簡稱OI) 是一種遺傳性疾病，患者的骨頭很容易斷裂，甚至沒有特別原因也會引起骨折。OI至少分為四型，不同類型的OI，其臨床表現的嚴重程度大不相同，就算是同一類型的病人也有個別差異。舉例來說，病人在一生中少則有近十次骨折，也可能多到有上百次骨折。
如果是嚴重型的患兒，在出生時就會有明顯的症狀，甚至在產前階段便可能被偵測到肢體變形或骨折; 若是輕微型的病人，可能到好幾歲以後才會被診斷出來。
典型的OI有何特徵？
骨頭容易斷裂
身材矮小 聽力喪失
淺談先天性成骨不全症
牙齒褪色且易碎，齒面不光滑
藍鞏膜 (眼白部份呈藍色)
四肢、胸部和頭骨處有骨骼畸形
脊柱側彎 (脊椎彎曲)
肌肉無力
多汗
三角形臉
便祕
容易瘀傷
關節和韌帶鬆散
音調高昂
個性樂觀開朗
智能正常 (動作協調性的發展可能會延遲)
什麼是OI的致病因？
絕大多數的OI是因膠原纖維病變所致，此為基因發生缺損的結果。膠原纖維是結締組織 (包括骨頭) 的主要蛋白質，它就像是一棟建築物的骨架。OI患者體內的膠原纖維，有的是產量不足，有的是形成不良，導致病患的骨質薄脆。
OI如何遺傳？
不同類型的OI有不同的遺傳模式，自體顯性或隱性遺傳都有可能，也可能是基因突變所致。因此，患兒父母與患者應接受遺傳諮詢，以確知下一胎或後代再發病的可能性。
OI的盛行率有多少？
雖然無從得知一個精確的數字，但據估計，美國約有20,000至50,000個患者。這意味著每20,000到30,000個活產數中就有一個在出生時即被發現得病。而台灣地區的病人總數及發生率為何，目前尚無正式的統計報告。
目前對OI的病人可提供怎樣的治療？
要診斷典型的OI並不困難，當病人有多處或多次骨折且鞏膜呈藍灰色時，即可做臨床診斷。但目前的醫療還沒辦法完全治癒OI。
治療旨在預防外傷和症狀矯治，這包括骨折的照護，手術矯形及牙科處理時須謹慎小心，和安排物理治療，尤其是游泳最為適宜。有一種骨科矯正術，是將一條金屬特製的竿狀物嵌入長骨，用以強化骨質避免畸形。
此外，輪椅、支架和一些訂製的輔具也常是必需的。病人最好到醫學中心尋求全面性的治療，包括生化、骨科矯治、牙齒和聽力等方面的問題皆可獲得適當的評估與處理。
在藥物治療方面，目前較被接受的方法是雙磷化合物 (biphosphonate; 商品名Aredia) 注射療法，它對鞏固骨本及減少骨折方面具有效果，不過長期效益尚有待進一步觀察評估。
編譯者： 許嘉琪 醫師
審校者： 林炫沛 醫師
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