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【先天性成骨不全症患者的藥物治療】

玻璃娃娃的藥物治療(摘錄自美國國家衛生組織 2007年11月版 玻璃娃娃的臨床指引)

一、雙磷酸鹽類—主要作用為抑制骨質的再吸收,目前美國食品藥物管制局(FDA)規定這一類藥物可以使用在預防或治療骨質酥鬆、癌症相關的骨質流失等疾病,雖然此類藥物並沒有FDA認可用來治療玻璃娃娃,但自從1990年起就一直有人用來治療玻璃娃娃。
1. 雙磷酸鹽類被報告過的好處包含有較少的骨折、改善骨密度、減少疼痛。
2. 合併雙磷酸鹽和物理治療被報告會增加玻璃娃娃關節的活動度。
3. 愈嚴重的玻璃娃娃患者改善的情況愈明顯。
4. 頭3-4年的治療效果最好。
5. 治療效果和生長相關,所以年輕的患者效果愈顯著。
6. 大部分用雙磷酸鹽來治療玻璃娃娃的研究都是選擇第三型或第四型的患者,或者是在兩年內有四次以上骨折的患者,但是各個研究的標準還是不盡相同。但是目前並沒有證據建議將此藥物用在輕型或者很少發生骨折的換議將此藥物用在輕型或者很少發生骨折的患者身上。
7. 雙磷酸鹽類可以在嬰兒早期使用,但是嚴重的嬰兒患者可能會在第一次注射的時候發生呼吸問題。
8. 短暫的副作用包含有第一次注射的時會出現類似感冒的症狀,口服藥患者會有腸胃不適的症狀,以及體重增加。中長期副作用包含骨頭癒合比較久。嬰幼兒可能會出現低血鈣,
9. 懷孕或計畫懷孕的患者不建議使用此藥物,已孕或計畫懷孕的患者不建議使用此藥物,以免或計畫懷孕的患者不建議使用此藥物,以免影響胎兒健康。
10. 成人使用雙磷酸鹽治療癌症曾報告過會引起下顎骨壞死,但是使用的劑量遠高於治療玻璃娃娃所需劑量,目前還沒有報告過有幼兒或青少年因為使用此藥物發生下顎骨壞死的情形。

此類藥物有點滴注射以及口服藥物兩種:
1. 注射藥物—例如Aredia
2. 口服藥物—例如Alendronate (Fosamax) 與risedronate (Actonel)

二、生長激素—目前有許多醫學中心在研究生長激素治療玻璃娃娃的效果,但結果不一,尚未有標準的使用指引。

三、副甲狀腺荷爾蒙—此類藥物由於可能引起骨癌,不適合用於孩童。但有研究拿來治療成人。


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