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| 【基因診斷與產前檢查】 |
臨床表現
成骨不全症是一種先天遺傳性骨骼系統疾病。這個病的病因是由於患者體內構成結締組織的第一型膠原纖維基因發生突變。這種纖維是形成眼睛的鞏膜、骨骼及皮膚等主要組織，所以病患的症狀也都發生在這些器官上。臨床上的呈現，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成死產。
致病機轉
不同類型的成骨不全症有不同的遺傳模式，包括自體顯性遺傳、自體隱性遺傳，或是自發性基因突變所導致，發生率約1/10000，主要是兩個基因COL1A1 (17q 21.31-22.15) 和 COL1A2 (7q 21.3-22.1)產生突變導致第一型膠原蛋白（type I procollagen）量與質的缺陷。若是此兩個基因其中之一產生突變，便會造成嚴重程度不同之成骨不全，而患者本身若想生育下一代，則有一半的機會會遺傳 ，所以是屬於顯性遺傳。當然除了最常見之此兩種形式之外，亦有較少見之情形，是以隱性遺傳之模式來表現。
基因診斷與產前檢查
具有成骨不全症的患者或是另一半懷孕時，由於絕大部份屬於顯性遺傳，所以父母若想避免風險，可以考慮進行產前檢查,一般是在懷孕大約10-12週時,做絨毛膜穿刺(Chorionic villus sampling;CVS)或在16-18週時做羊膜穿刺(amniocentesis),取得胎兒細胞,取得胎兒DNA做進一步基因診斷。而隨著科技之日新月異，目前我們亦已發展出胚胎著床前基因診斷技術，配合人工生殖科技，可以在胚胎時期就可先作篩選，以進一步降低下一代罹病之可能機會。
但是，在此筆者必須再次強調，由於此項基因診斷必須經過高科技之分子技術操作及複雜繁瑣之比對分析，以確保準確率，而家族第一個案例之基因診斷時程往往必須要至少一個月左右才得以完整完成。但是，以筆者之經驗，常常患者皆是等到懷孕之後才想到要做檢查，這常常會導致診斷之緩不濟急，容易錯失診斷之先機，導致遺憾之發生。所以，在此懇切呼籲，由於科技之進步，目前對於成骨不全症之基因診斷，已幾近成熟，若能及早做出診斷,以積極的態度來面對，及早接受基因檢測以確定突變點，將是減少一再悲劇發生之可靠且是唯一的途徑，生育健康下一代之希望，亦已不再是遙不可及之夢想。
台灣大學醫學院臨床醫學研究所暨臺大醫院基因醫學部 蘇怡寧 醫師
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