第一節 成骨不全症
　　 成骨不全症是為骨頭易碎及會重複性骨折的特殊遺傳疾病，是我國衛生署制訂的罕見疾病之一，在美國對於罕見疾病的定義，是罹患少於二十萬人以下；我國罕見疾病的定義乃是發生率在萬分之一以下的疾病（台灣e院，2000）。

一、遺傳學基本原理
　　 構成人體各種器官與組織是由數以百萬計的細胞所組成，每個細胞的細胞核是維持細胞基本功能的源頭，核內擁有指導細胞正常運作以維持個體結構與功能的種種訊息。儲存這些訊息，並可以傳遞到子細胞成為下一代子孫的物質，是一種顯微的結構，稱為「染色體」（chromosome）。
染色體含有個體的遺傳元素，主要是蛋白質與核酸組成。

　　 核酸的分子是由核?酸的長鏈構成，每個核?酸是由醣分子、磷酸分子以及含氮鹼基所組成，由於核酸分子的醣分子是去氧核醣，因此稱為去氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid）或簡稱為DNA。染色體主要是由DNA構成，基因（genes）是一部份的DNA分子，此部分的DNA片段有特定的長度，經由轉錄及轉譯兩大過程，包含了某些產物製造的密碼（或藍圖）。

　　 由於遺傳密碼代表著雙股螺旋體特定的氮-鹼基排列順序，因此氮-鹼基序列的變化而產生的改變稱之為突變（李，1992）。

　　 傳統上遺傳疾病，可分為三大類：染色體異常、單一基因異常、多因子異常。染色體異常（Chromosome Disorders），包括23對染色體中，部分或整條染色體缺失或是增加，因此許多基因相對的缺失或是增加，造成多種異常，臨床上稱之為症候群。

　　 染色體異常基本上分兩大類：一為數目異常（Numerical Disorders），指患者體內的染色體數目少於或多於46個，這類的異常主要是因為細胞分裂發生錯誤，一般常發生於卵巢或睪丸內進行減數分裂時；二為結構異常（Structural Disorders），指染色體的構造發生錯誤，某一條染色體發生斷裂，則斷裂的碎片可能缺失或者重新排列，導致倒轉（inversion）、轉位(translocation）、缺失（deletion）、重複 （duplication）及環狀染色體（ring chromosome）等等（李，1992）。

二、成骨不全症形成原因、遺傳方式及發生率
成骨不全症此症的成因為第一型膠原缺損所導致的，第一型膠原是由pro-α1與pro-α2鏈相互纏繞成三螺旋狀結構所組成，分佈於骨骼、器官被膜、肌膜、角膜、鞏膜、腱、腦膜及皮膚（鄭，2004）。大部分的研究顯示是位於染色體17q21-q22的COL1A1或7q21-q22的COL1A2的基因缺陷（圖一），使得中胚層發育發生障礙，第一型膠原生成減少與製造異常所造成全身性結締組織的異常（王，1999；鄭，2004）。

　　 此症最重要的是軟骨化骨及膜內化骨均受損導致極易骨折（王，1999）。不同類型的成骨不全有不同遺傳模式，體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳皆有可能，亦可能是基因突變所導致的，由於膠原蛋白基因突變的不同而造成不同的臨床症狀，由輕微的骨質疏鬆表現，到頻繁的骨折甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的是在嬰兒出生不久後就夭折甚至死產。男性與女性受侵犯的機率大約相同，統計上約為1/20,000～1/30,000（黃，2004）。

三、成骨不全症之分類與特性
　　 在諸多分類法中，以Sillence等所提議，根據外表型分類為一至四型，最廣被接受（楊，1992）（表一）；不過近年來，臨床研究已將成骨不全分為七型，特徵、嚴重性與一至四型有區別的第五型(Glorieux et al., 2000)；為礦物質缺乏，礦物代謝障礙缺失的第六型(Glorieux, Ward, Rauch, Lalic, & Rauch, 2002)；及來自第三對染色體（3p22-24）COL1A1基因缺陷的第七型(Labuda et al., 2002)。

四、成骨不全症之治療方式
　　 目前為止並無完全治癒先天性成骨不全症的方法，臨床上以支持性療法為主：即預防骨折、使用輔助器協助患童的日常活動、利用骨科手術將骨釘植入骨髓內使骨骼結構變強壯，減少骨折和矯正變形的骨骼、追蹤評估聽力、治療脊椎彎曲伴隨可能影響的腦底神經壓迫及服用抑鈣激素calcitonin、氟劑、活性維生素D3及鈣片等藥物。近年來，臨床醫學上以雙磷酸鹽化物bisphosphonate（商品名Aredia）治療，短期間（二年左右）患者骨質密度有顯著增加，骨折頻率降低，行動能力提升改善，但此治療方式最終的療效仍須長期觀察評估（李，1999；林，2002）。

五、護理
　　 臨床上因常骨折而產生疼痛，護理人員需要提供如何處理疼痛的方法，而護理措施首要是預防，最佳的預防是提供遺傳諮詢，使其患童和家人瞭解其所罹患成骨不全症的相關遺傳訊息，當然預防也包括教導父母如何評估安全環境及提供兒童食衣住行的照護需求以及教導發現和照護骨折，並協助父母以現實的態度去評估計畫未來使其兒童成為一個可以自我支持的成年人(Werner, Metz, & Dubowski, 1981)。

　　 Bender（1991）提及照護成骨不全症患者，護理人員的角色是像照顧者、教育者和病人倡導者，目的在於使骨折的機會減到最低及促使正常身體和心理的成長與發展。

　　 對於罹患成骨不全症的兒童及家庭，護理人員不僅需要敏銳警覺兒童的心理需求還要注意其支持系統、教育情形和情緒問題以及家人的需求(Werner et al., 1981)。對於罹患成骨不全症的兒童，醫療人員應該設計協助建立家庭強而有力的支持系統目的在於教養發展上不依賴、健康和快樂的兒童(Varni & Jaffe, 1984)。

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